İnsanlarda normalde 46 kromozom bulunmaktadır. Bunların iki tanesi cinsiyet kromozomu olan X ve Y kromozomlarıdır. Kadınlar iki X kromozomu (46XX), erkekler bir X ve bir Y kromozomu (46XY) taşırlar. Cinsiyet kromozomlarında ki bozukluklar kısırlık sebebidir. Erkeklerde Y kromozomunun bazı bölgelerinde ki genetik materyal kaybı azoospermi veya şiddetli sperm sayı azlığı, şekil ve hareket bozukluğuna yol açarak kısırlık sebebi olmaktadır. Aynı şekilde kadınlarda X kromozomu kaybı yumurtalıkların fonksiyon görmemesine ve dolayısıyla kısırlığa neden olmaktadır. Cinsiyet kromozomları dışında ki otozomal kromozomlarda olabilen genetik kusurlar da çiftlerde tekrarlayan düşüklere, kısırlığa ve fetusta genetik bozukluğa yol açmaktadır...